Salugene offre analisi genetiche nell’ambito di: Nutrigenetica, Farmacogenetica e Genetica dello Sport.
In ogni ambito le analisi proposte sono state selezionate in base a criteri stringenti di significatività e vengono proposte tramite operatori specializzati in grado di fornire una corretta interpretazione dei risultati.
Le analisi sono raggruppate in pacchetti, che sono comunque riorganizzabili a seconda delle necessità.
A CHI È CONSIGLIATO IL SERVIZIO
Il servizio offerto ha lo scopo di informare la persona su: metabolismo di importanti nutrienti e farmaci, predisposizioni a determinate attività fisiche, alcune intolleranze alimentari, predisposizioni a rilevanti condizioni cliniche. Tale servizio si inserisce in modo ben preciso nella tendenza a una medicina sempre più personalizzata.
LE ANALISI
Nel DNA di ogni individuo sono presenti delle variazioni denominate polimorfismi, che possono alterare la funzione dei geni e/o delle proteine. Questo fenomeno può dar origine a deficit nel metabolismo di alcuni nutrienti o può aumentare il rischio di sviluppare determinate condizioni cliniche. L’analisi genetica è in grado di individuare alcune variazioni associate a tali condizioni.
L’analisi genetica è di facile esecuzione, indolore e non invasiva: prevede il semplice prelievo della mucosa orale tramite un tampone boccale. Il prelievo del campione di mucosa orale non comporta alcun tipo di preparazione della persona.
Nutrigenetica
La Nutrigenetica studia la variabilità genetica dell’uomo in relazione alla diversa risposta ai nutrienti. È noto che tra i patrimoni genetici (o genomi) di individui diversi esistono delle differenze: poche in termini relativi (due genomi sono uguali per più del 99%), ma numerose in termini assoluti (vari milioni). Alcune di queste differenze sono responsabili del diverso effetto che lo stesso alimento ha nei diversi individui.
È noto, ad esempio, che individui con stili di vita e alimentazione simili possono presentare differenti livelli di molecole, quali colesterolo e trigliceridi, che sono necessarie al nostro organismo ma potenzialmente dannose se presenti in quantità elevata. Una parte di questa variabilità è senz’altro da attribuire a differenze genetiche e alcune di esse sono state individuate. La conoscenza del profilo nutrigenetico può quindi aiutare il dietologo/nutrizionista a mettere a punto una dieta personalizzata che si ponga come obbiettivo il raggiungimento e il mantenimento di un buono stato di salute.
Farmacogenetica
Cosa sappiamo
Moltissimi studi farmacologici dimostrano che esiste una sostanziale variabilità tra gli individui per la risposta allo stesso farmaco. Una quota della variabilità nella risposta è sicuramente da attribuire alle differenze tra i due sessi, all’età del paziente e alla concomitante presenza di altre malattie. Esistono poi altri fattori che influenzano la diversa risposta al farmaco. Il primo è di carattere comportamentale in quanto è documentato che tra il 30 e 70% delle persone che assumono il farmaco prescritto non si attiene alle modalità di assunzione prescritte dal medico. Il secondo fattore dipende invece dalla costituzione genetica individuale, ovvero dalla presenza di varianti genetiche nel DNA di ogni individuo che determinano il modo in cui il farmaco esplica la sua azione all’interno dell’organismo.
Il metabolismo di un farmaco nell’organismo, e quindi la sua azione, avviene grazie all’azione di diversi enzimi. Tra questi un ruolo centrale è svolto dai componenti del citocromo P450 (CYP), costituito da una serie di enzimi espressi principalmente a livello epatico ma talvolta presenti anche in tessuti extraepatici, quali il tratto gastrointestinale, i reni, i polmoni, la cute ed il sistema nervoso centrale. Tra i circa 30 CYP identificati, i principali sono: CYP 1A2, 2C9, 2C19 e 2D6. Tra i fattori responsabili della notevole variabilità nella risposta ai farmaci, quotidianamente osservata nella pratica clinica, c’è sicuramente l’esistenza di numerose varianti degli enzimi CYP, a cui è associata una diversa attività, e che possono essere identificate mediante una semplice analisi genetica.
L’analisi dei polimorfismi nei geni CYP permette di classificare gli individui in quattro distinti gruppi caratterizzati da una diversa capacità metabolica:
Metabolizzatori lenti. Presentano un’attività enzimatica estremamente ridotta o assente poiché entrambi gli alleli del gene producono un enzima poco o per nulla funzionante. Questi individui tendono a eliminare i farmaci più lentamente, quindi, se trattati con dosi standard, sono più frequentemente esposti ad effetti indesiderati.
Metabolizzatori intermedi. Soggetti che hanno una ridotta attività enzimatica poiché presentano un allele normale del gene ed uno non funzionante o due alleli che producono un enzima con ridotta attività. Per un’efficacia terapeutica e assenza di effetti indesiderati è in genere sufficienteun dosaggio farmacologico inferiore alla norma.
Metabolizzatori rapidi. Persone con un normale metabolismo farmacologico in quanto presentano due alleli associati a una normale attività enzimatica.
Metabolizzatori ultra-rapidi o ultra-metabolizzatori. Soggetti che mostrano un’aumentata attività enzimatica dovuta alla presenza di uno o entrambi gli alleli che producono un enzima con elevata attività. I metabolizzatori ultra-rapidi in genere richiedono un dosaggio farmacologico superiore alla norma.
La conoscenza dei polimorfismi nei geni CYP può quindi essere utile nella scelta del tipo di farmaco oppure nel dosaggio dello stesso, per ottenere il miglior effetto terapeutico ed evitare spiacevoli effetti secondari.
Obiettivo
La Farmacogenetica si pone come obiettivo l’identificazione delle varianti genetiche individuali che permettano al medico di fornire al paziente un trattamento farmacologico personalizzato. Attraverso una terapia farmacologica individuale si potranno evitare reazioni avverse e definire modalità di somministrazione e dosaggio che dipendono dalla specifica capacità di rispondere al farmaco. Per molti farmaci di largo consumo sono già note le varianti genetiche che predispongono alla diversa risposta al trattamento ed è quindi possibile conoscere in anticipo le caratteristiche del proprio DNA. Si prevede che questo tipo di analisi genetica si amplierà ulteriormente nei prossimi 10-20 anni permettendo di estendere il trattamento personalizzato ad un numero elevatissimo di altri farmaci.
Genetica dello sport
La Genetica dello Sport studia la variabilità genetica dell’uomo in relazione alla diversa risposta al tipo di esercizio e alla performance muscolare. L’esercizio fisico produce dei cambiamenti nell’individuo sia a livello delle cellule che dei tessuti e provoca dei cambiamenti dell’equilibrio omeostatico dell’atleta.
È noto che la performance sportiva mostra una notevole variabilità inter-individuale negli atleti anche con elevato livello di allenamento. Una quota di tale variabilità è dovuta a differenze genetiche che hanno effetti sulla risposta muscolare e sui sistemi cardiocircolatorio, respiratorio e metabolico. La risposta individuale all’esercizio fisico può essere valutata in termini di affaticabilità muscolare, consumo massimo di ossigeno e produzione del lattato.
Obiettivo
L’analisi delle varianti genetiche individuali che influenzano la prestazione atletica può aiutare a programmare il tipo di allenamento più idoneo e orientare un giovane rispetto alla disciplina da praticare per diventare uno sprinter o un atleta di endurance.
In relazione alla Genetica dello Sport offriamo l’analisi di una serie di polimorfismi raggruppati nel pacchetto Fitbox.
Polimorfismi analizzati
Scarica la lista dei polimorfismi analizzati.
I tipi di analisi offerte sono in continua espansione grazie all’attività di ricerca portata avanti dai nostri collaboratori. Questa riguarda due ambiti principali:
1) Studio della letteratura specializzata allo scopo d’individuare nuove associazioni tra varianti genetiche e caratteristiche fisiche. I settori studiati sono prevalentemente quelli della nutrigenetica e farmacogenetica. Tuttavia ci sono dei nuovi campi (es. Genetica e sport) in cui l’analisi dei polimorfismi genetici già mostra applicazioni interessanti.
2) Ricerca di laboratorio per la validazione dell’utilità predittiva di polimorfismi genetici già evidenziati da studi di associazione. Questa seconda attività viene svolta in collaborazione con centri professionali specialistici. L’obiettivo della ricerca è valutare se l’analisi genetica delle persone che si rivolgono allo specialista (nutrizionista, medico ecc.) è utile ai fini del miglioramento di trattamenti e terapie.